Синдром соединительнотканной дисплазии сердца что это?

Соединительнотканная дисплазия

Соединительнотканная дисплазия – группа полиморфных в клиническом отношении патологических состояний, обусловленных наследственными или врожденными дефектами синтеза коллагена и сопровождающихся нарушением функционирования внутренних органов и опорно-двигательного аппарата. Наиболее часто соединительнотканная дисплазия проявляется изменением пропорций тела, костными деформациями, гипермобильностью суставов, привычными вывихами, гиперэластичной кожей, клапанными пороками сердца, хрупкостью сосудов, мышечной слабостью. Диагностика основана на фенотипических признаках, биохимических показателях, данных биопсии. Лечение соединительнотканной дисплазии включает ЛФК, массаж, диету, медикаментозную терапию.

  • Причины
  • Классификация
  • Симптомы соединительнотканной дисплазии
    • Фенотипические признаки
    • Изменения со стороны внутренних органов
  • Диагностика
  • Лечение соединительнотканной дисплазии
  • Прогноз
  • Цены на лечение

Общие сведения

Соединительнотканная дисплазия – понятие, объединяющее различные заболевания, обусловленные наследственной генерализованной коллагенопатией и проявляющиеся снижением прочности соединительной ткани всех систем организма. Популяционная частота соединительнотканной дисплазии составляет 7-8%, однако предполагается, что отдельные ее признаки и малые недифференцированные формы могут встречаться у 60-70% населения. Соединительнотканная дисплазия попадает в поле зрения клиницистов, работающих в разных медицинских областях – педиатрии, травматологии и ортопедии, ревматологии, кардиологии, офтальмологии, гастроэнтерологии, иммунологии, пульмонологии, урологии и др.

Причины

В основе развития соединительнотканной дисплазии лежит дефект синтеза или структуры коллагена, белково-углеводных комплексов, структурных белков, а также необходимых ферментов и кофакторов. Непосредственной причиной рассматриваемой патологии соединительной ткани выступают различного рода воздействия на плод, приводящие к генетически детерминированному изменению фибриллогенеза внеклеточного матрикса. К таким мутагенным факторам относятся:

  • неблагоприятная экологическая обстановка,
  • неполноценное питание и вредные привычки матери,
  • стрессы,
  • отягощенное течение беременности и пр.

Некоторые исследователи указывают на патогенетическую роль гипомагниемии в развитии соединительнотканной дисплазии, основываясь на выявлении дефицита магния при спектральном исследовании волос, крови, ротовой жидкости. Синтез коллагена в организме кодируется более 40 генами, в отношении которых описано свыше 1300 видов мутаций. Это обусловливает разнообразие клинических проявлений соединительнотканных дисплазий и усложняет их диагностику.

Классификация

Соединительнотканная дисплазия подразделяются на дифференцированные и недифференцированные. К числу дифференцированных дисплазий относятся заболевания с определенным, установленным типом наследования, четкой клинической картиной, известными генными дефектами и биохимическими нарушениями. Наиболее типичными представителями данной группы наследственных заболеваний соединительной ткани служат синдром Элерса-Данлоса, синдром Марфана, несовершенный остеогенез, мукополисахаридозы, системный эластоз, диспластический сколиоз, синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) и др. Группу недифференцированных соединительнотканных дисплазий составляют различные патологии, чьи фенотипические признаки не соответствуют ни одному из дифференцированных заболеваний.

По степени выраженности выделяют следующие виды соединительнотканных дисплазий: малые (при наличии 3-х и более фенотипических признаков), изолированные (с локализацией в одном органе) и собственно наследственные заболевания соединительной ткани. В зависимости от преобладающих диспластических стигм различают 10 фенотипических вариантов соединительнотканной дисплазии:

  1. Марфаноподо6ная внешность (включает 4 и более фенотипических признака скелетной дисплазии).
  2. Марфаноподо6ный фенотип (неполный набор признаков синдрома Марфана).
  3. МАSS-фенотип (включает поражение аорты, митрального клапана, скелета и кожи).
  4. Первичный пролапс митрального клапана (характеризуется ЭхоКГ-признаками митрального пролапса, изменениями со стороны кожи, скелета, суставов).
  5. Классический элерсоподобный фенотип (неполный набор признаков синдрома Элерса-Данлоса).
  6. Гипермобильный элерсоподобный фенотип (характеризуется гипермобильностью суставов и сопутствующими осложнениями – подвывихами, вывихами, растяжениями, плоскостопием; артралгиями, вовлечением костей и скелета).
  7. Гипермобильность суставов доброкачественная (включает повышенный объем движений в суставах без заинтересованности костно-скелетной системы и артралгий).
  8. Недифференцированная соединительнотканная дисплазия (включает 6 и более диспластических стигм, которых, однако, недостаточно для диагностики дифференцированных синдромов).
  9. Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными костно-суставными и скелетными признаками.
  10. Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными висцеральными признаками (малыми аномалиями сердца или других внутренних органов).

Поскольку описание дифференцированных форм соединительнотканной дисплазии подробно дано в соответствующих самостоятельных обзорах, в дальнейшем речь пойдет о ее недифференцированных вариантах. В том случае, когда локализация соединительнотканной дисплазии ограничена одним органом или системой, она является изолированной. Если дисплазия соединительной ткани проявляется фенотипически и захватывает, как минимум, один из внутренних органов, данное состояние рассматривается как синдром соединительнотканной дисплазии.

Симптомы соединительнотканной дисплазии

Фенотипические признаки

Внешние признаки соединительнотканной дисплазии представлены конституциональными особенностями, аномалиями развития костей скелета, кожи и др. Пациенты с дисплазией соединительной ткани имеют астеническую конституцию: высокий рост, узкие плечи, дефицит массы тела. Нарушения развития осевого скелета могут быть представлены сколиозом, кифозом, воронкообразной или килевидной деформациями грудной клетки, ювенильным остеохондрозом.

Краниоцефальные стигмы соединительнотканной дисплазии нередко включают долихоцефалию, нарушения прикуса, аномалии зубов, готическое небо, несращение верхней губы и нёба. Патология костно-суставной системы характеризуется О-образной или Х-образной деформацией конечностей, синдактилией, арахнодактилией, гипермобильностью суставов, плоскостопием, склонностью к привычным вывихам и подвывихам, переломам костей.

Со стороны кожных покровов отмечается повышенная растяжимость (гиперэластичность) или, напротив, хрупкость и сухость кожи. Нередко на ней без видимых причин возникают стрии, пигментные пятна либо очаги депигментации, сосудистые дефекты (телеангиэктазии, гемангиомы). Слабость мышечной системы при соединительнотканной дисплазии обусловливает склонность к опущению и выпадению внутренних органов, грыжам, мышечной кривошее. Из других внешних признаков соединительнотканной дисплазии могут встречаться такие микроаномалии, как гипо- или гипертелоризм, лопоухость, асимметрия ушей, низкая линия роста волос на лбу и шее и др.

Изменения со стороны внутренних органов

Висцеральные поражения протекают с заинтересованностью ЦНС и вегетативной нервной системы, различных внутренних органов. Неврологические нарушения, сопутствующие соединительнотканной дисплазии, характеризуются вегето-сосудистой дистонией, астенией, энурезом, хронической мигренью, нарушением речи, высокой тревожностью и эмоциональной неустойчивостью. Синдром соединительнотканной дисплазии сердца может включать в себя пролапс митрального клапана, открытое овальное окно, гипоплазию аорты и легочного ствола, удлинение и избыточную подвижность хорд, аневризмы коронарных артерий или межпредсердной перегородки.

Следствием слабости стенок венозных сосудов служит развитие варикозного расширения вен нижних конечностей и малого таза, геморрой, варикоцеле. Пациенты с соединительнотканной дисплазией имеют склонность к возникновению артериальной гипотензии, аритмий, атриовентрикулярных и внутрижелудочковых блокад, кардиалгий, внезапной смерти.

Кардиальным проявлениям нередко сопутствует бронхолегочный синдром, характеризующийся наличием кистозной гипоплазии легких, бронхоэктазов, буллезной эмфиземы, повторных спонтанных пневмотораксов. Характерно поражение ЖКТ в виде опущения внутренних органов, дивертикулов пищевода, гастроэзофагеального рефлюкса, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы. Типичными проявлениями патологии органа зрения при соединительнотканной дисплазии служат близорукость, астигматизм, дальнозоркость, нистагм, косоглазие, подвывих и вывих хрусталика.

Со стороны мочевыделительной системы может отмечаться нефроптоз, недержание мочи, почечные аномалии (гипоплазия, удвоение, подковообразная почка) и пр. Репродуктивные нарушения, ассоциированные с соединительнотканной дисплазией, у женщин могут быть представлены опущением матки и влагалища, метро- и меноррагией, самопроизвольными абортами, послеродовыми кровотечениями; у мужчин возможен крипторхизм. Лица, имеющие признаки соединительнотканной дисплазии, склонны к частым ОРВИ, аллергическим реакциям, геморрагическому синдрому.

Диагностика

Заболевания из группы соединительнотканных дисплазий не всегда диагностируются правильно и своевременно. Часто больные с теми или иными признаками дисплазии наблюдаются у врачей разных специальностей: травматологов, неврологов, кардиологов, пульмонологов, нефрологов, гастроэнтерологов, офтальмологов и др. Распознавание недифференцированных форм соединительнотканной дисплазии усложняется отсутствием единых алгоритмов диагностики.

Наибольшей диагностической значимостью обладает выявление совокупности фенотипических и висцеральных признаков. С целью обнаружения последних широко применяются ультразвуковые (ЭхоКГ, УЗИ почек, УЗИ органов брюшной полости), эндоскопические (ФГДС), электрофизиологические (ЭКГ, ЭЭГ), рентгенологические (рентгенография легких, суставов, позвоночника и др.) методы. Выявление характерных полиорганных нарушений, главным образом, со стороны опорно-двигательной, нервной и сердечно-сосудистой систем с высокой степенью вероятности свидетельствует о наличии соединительнотканной дисплазии.

Дополнительно исследуются биохимические показатели крови, система гемостаза, иммунный статус, проводится биопсия кожи. В качестве метода скрининг-диагностики соединительнотканной дисплазии предложено проводить исследование папиллярного рисунка кожи передней брюшной стенки: выявление неоформленного типа папиллярного рисунка служит маркером диспластических нарушений. Семьям, где имеются случаи соединительнотканной дисплазии, рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование.

Лечение соединительнотканной дисплазии

Специфического лечения соединительнотканной дисплазии не существует. Пациентам рекомендуется придерживаться рационального режима дня и питания, оздоровительных физических нагрузок. С целью активизации компенсаторно-приспособительных возможностей назначаются курсы ЛФК, массажа, бальнеотерапии, физиотерапии, иглорефлексотерапии, остеопатии.

В комплексе лечебных мероприятий, наряду с синдромальной медикаментозной терапией, используются метаболические препараты (L-карнитин, коэнзим Q10), препараты кальция и магния, хондропротекторы, витаминно-минеральные комплексы, антиоксидантные и иммуномодулирующие средства, фитотерапия, психотерапия.

Прогноз

Прогноз соединительнотканной дисплазии во многом зависит от степени выраженности диспластических нарушений. У пациентов с изолированными формами качество жизни может не нарушаться. У больных с полисистемным поражением повышен риск ранней и тяжелой инвалидизации, преждевременной смерти, причинами которой могут выступать фибрилляция желудочков, ТЭЛА, разрыв аневризмы аорты, геморрагический инсульт, тяжелые внутренние кровотечения и др.

Синдром соединительнотканной дисплазии сердца что это?

Под внезапной сердечной смертью (ВСС) в настоящее время понимают естественную смерть, связанную с сердечными причинами, которой предшествует внезапная потеря сознания и которая наступает в пределах 1 ч от изменения состояния пациента или появления первых клинических симптомов; пациент при этом может страдать заболеванием сердца, но время и характер смерти являются неожиданными; или смерть, наступившая без свидетелей, но если про больного известно, что в последние сутки он чувствовал себя хорошо [1]. Чаще всего ВСС возникает из-за фибрилляции желудочков (ФЖ), в некоторых случаях ФЖ предшествует желудочковая тахикардия (ЖТ). Асистолия первично развивается значительно реже; со временем наступления ВСС ее вероятность увеличивается, т.к. в нее трансформируется ФЖ; брадиаритмии, как причины ВСС, встречаются редко [7].

Частота ВСС значительно варьирует для различных регионов. В США она оценивается в 300000-400000 случаев в год (13 % от всех смертей, наступивших от естественных причин). В Европе данная цифра составляет 18,5 %, но в Европе и в России под ВСС понимают смерть, наступившую в течение 24 часов от наступления симптомов, в отличие от США, где временным периодом считается 1 час. Распространенность ВСС в общей популяции составляет 1-2 случая на 1000 случаев (т.е. 0,1-0,2 % в год). В России, по данным некоторых авторов, этот показатель составляет от 0,8 до 1,6 на 1000 человек в год [1]. Вероятность ВСС существенно выше у мужчин по сравнению с женщинами (в доменопаузальном периоде). Это обусловлено в основном тем, что основной причиной развития ВСС является ишемическая болезнь сердца (ИБС): примерно 50 % смертей при ИБС наступают внезапно. Вне зависимости от заболевания, приведшего к развитию ВСС, основной ее механизм – аритмический. В 75-80 % случаев это фибрилляция желудочков, в 15-20 % – различные брадиаритмии, включая атриовентрикулярную блокаду высокой степени и асистолию [7].

Читайте также  Регрессия гипертрофии левого желудочка что это такое?

Многолетние наблюдения и исследование случаев внезапной смерти (ВС) показывают, что в 75-80 % случаев основой заболеваний сердечно-сосудистой системы (ССС) является атеросклеротическое поражение сосудов крупного и среднего калибра, приводящее к стенозу, обструкции, а также поражение венозного отдела с развитием тромботических осложнений. Однако анализ случаев ВС лиц молодого возраста (до 39 лет), которые за последние годы имеют тенденцию к росту, показал, что среди прочих причин ВС превалирует значительное число случаев, обусловленных исключительно патологией сосудов различного калибра, связанной с нарушением развития сосудистой стенки, приводящей к формированию аневризм различного вида и строения [2, 8]. Основной причиной патологии сосудистой стенки у лиц молодого возраста является дисплазия соединительной ткани (ДСТ), проявляющаяся патологией эластического каркаса сосудов. В литературе имеются указания на поражение эластических структур сосудистой стенки и превращение резистивного характера артериального сосуда в емкостный [4]. Большинство аспектов ВСС при ДСТ изучено мало. Имеются лишь данные относительно частоты ВСС при четко очерченных моногенных наследственных нарушениях соединительной ткани (ННСТ), таких как синдром Марфана и пролапс митрального клапана (ПМК) [5].

По мнению Э.В. Земцовского, проблему ВСС следует рассматривать с позиций существования конкретных моногенных ННСТ и диспластических синдромов и фенотипов (ДСиФ), к последним относятся пролапс митрального клапана (ПМК), марфаноидная внешность (МВ), марфаноподобный, элерсоподобный, смешанный и неклассифицируемый фенотипы и синдром гипермобильность суставов. Основной причиной ВСС у пациентов с синдромом Марфана и ряда родственных ему ННСТ, является расслоение и разрыв аорты. Электрическая нестабильность миокарда нередко становится причиной ВСС при самых разных наследственных заболеваниях, к которым относятся аритмогенная кардиомиопатия/дисплазия правого желудочка, синдромы предвозбуждения и различные наследственные каналопатии, проявляющиеся известными синдромами удлиненного или укороченного QT, синдромом Бругада и др. [4].

При синдроме ПМК весьма часто выявляются признаки нарушений электрогенеза миокарда, феномены предвозбуждения, признаки вовлечения костно-скелетной системы, кожи и суставов, что свидетельствует о необходимости детального анализа причин ВСС в каждом конкретном клиническом случае. ВСС является редким осложнением ПМК, наблюдающимся менее чем в 0,2 % случаев за период долговременного наблюдения, с ежегодной смертностью менее 0,1 %, что соответствует таковой в общей популяции [3]. Согласно руководству по ведению пациентов с желудочковыми нарушениями ритма и предотвращению ВСС. ПМК, как правило, не представляет угрозы для жизни, и его связь с ВСС никогда не была убедительно показана. Прогностически неблагоприятными факторами являются: наличие в семье пациента случаев ВС, обмороки, патологические изменения на ЭКГ в покое, удлинение интервала QT и желудочковая экстрасистолия, эпизоды ЖТ, наличие удлиненных и миксоматозно поврежденных створок митрального клапана [7]. Среди внезапно умерших в молодом возрасте у 10 % единственной патологией сердца был ПМК. У большинства больных ПМК характеризуется благоприятным течением. Его наличие учитывают только в случае хирургических вмешательств, сочетающихся с высоким риском бактериемии и возникновения инфекционного эндокардита (ИЭ), что обусловливает назначение антибиотикотерапии. При наличии симптомов (сердцебиение, перебои в работе сердца, чувство нехватки воздуха) обычно назначаются бета-адреноблокаторы (БАБ). По заключению экспертов они могут быть использованы для длительного лечения больных с повышенным риском ВС. Больным, которые перенесли реанимацию из-за ФЖ или ЖТ, рекомендуется с целью вторичной профилактики имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор (ИКД) [6].

Непосредственной причиной ВСС при ПМК, вероятно, является желудочковая тахиаритмия – опубликованы данные о большей частоте сложных желудочковых нарушений ритма при суточном мониторировании ЭКГ у внезапно умерших пациентов с ПМК, у некоторых пациентов отмечено удлинение интервала QT [9]. Однако вопрос о том, что именно является субстратом возникновения злокачественных желудочковых нарушений ритма, ведущих к ВСС при ПМК, остается не вполне ясным. Сама клапанная патология вряд ли является причиной желудочковых аритмий, но может способствовать их возникновению в силу своего влияния на миокард [9]. Согласно руководству ESC по внезапной сердечной смерти стратификация риска ВСС при ПМК проводится по следующим критериям: остановка сердца или ЖТ в анамнезе (класс I), избыточные миксоматозные створки, семейный анамнез ВСС, QT интервал и QT дисперсия , частые или сложные желудочковые нарушения ритма, митральная регургитация (класс II, уровень доказательности: C) [10]. Наибольшее внимание заслуживают особые подгруппы ПМК с высоким риском развития ВСС. К таковым следует относить пациентов с тяжелой митральной недостаточностью, обусловленной молотящей створкой МК – грозного осложнения пролапса, существенно влияющего на прогноз. По данным Pearson G.D. et al. [10] из 348 пациентов за период десятилетнего наблюдения 25 умерли внезапно. Частота внезапной смерти составила 1,8 % в год, ее предикторами по данным мультивариантного анализа были: функциональный класс по NYHA, фракция выброса левого желудочка и наличие фибрилляции предсердий. Хирургическая коррекция митральной недостаточности у 186 из 348 пациентов привела к достоверному снижению риска ВСС. Однако официальная позиция ACC/AHA/ESC следующая: эффективность пластики или протезирования митрального клапана для снижения риска ВСС у пациентов с ПМК, выраженной митральной регургитацией и серьезными желудочковыми аритмиями не установлена (класс IIb, уровень доказательности: С) [7].

Основной причиной ВСС у больных с синдромом Марфана и ряда родственных ему ННСТ является расслоение и разрыв аорты. Известно, что около 1-2 % смертельных случаев связано с разрывом и расслоением аорты. При этом пациенты с разрывом аорты на фоне различных ННСТ составляют не более 7 % от общего количества пациентов с диссекцией аорты [10]. При кажущемся небольшом количестве пациентов, только в США количество случаев ВСС из-за расслоения и разрыва аорты на фоне заболеваний соединительной ткани составляет около 3500 в год. У пациентов с синдромом Марфана отмечается более высокая смертность при расслоении аорты, по сравнению с другими пациентами (40 % при синдроме Марфана и 21 % в целом при расслоении аорты). Кроме того, расслоение аорты у таких пациентов встречается в среднем в возрасте 27 лет, и может явиться первым осложнением данного заболевания. Традиционно показаниями для операции у пациентов с широкой аортой является размер аорты более 55 мм, однако у пациентов с синдромом Марфана и родственными заболеваниями расслоение аорты может происходить при меньших размерах. Именно поэтому, так важно своевременное выявление пациентов с высоким риском расслоения аорты и направление их на оперативное вмешательство [4].

В соответствии с последними рекомендациями Европейского кардиологического общества (ESC) по ведению пациентов с наследственными заболеваниями сердца выделены несколько показаний для кардиохирургического вмешательства у пациентов с синдромом Марфана. Пациент с синдромом Марфана должен быть направлен на операцию, если размер аорты на уровне синусов Вальсальвы более 50 мм. В том случае, если размер аорты 46-50 мм, пациенту должна быть рекомендована операция при наличии семейного анамнеза диссекции аорты, прогрессирующей дилатации аорты на 2 и более мм в год, наличии тяжелой аортальной или митральной регургитации или планируемой беременности. В случае, если другие отделы аорты более 50 мм, пациент должен быть дополнительно осмотрен кардиохирургом для определения показаний к оперативному лечению. Все пациенты с синдромом Марфана должны проходить динамическое наблюдение, включающее эхокардиографию [7].

Таким образом, основными методами профилактики ВСС у пациентов с ДСТ должны быть своевременное выявление у них сосудистых аномалий (прежде всего, расширения аорты, с последующей хирургической коррекцией по показаниям), а также клинически значимых аритмий. Необходимо также выделение среди этих пациентов групп высокого риска и активное динамическое наблюдение за ними, назначение медикаментозной профилактики и, по показаниям, имплантация кардиовертеров-дефибрилляторов.

Статьи

В последнее время врачи нередко ставят детям диагноз «диспластический синдром» или «дисплазия соединительной ткани». Что это такое?
Соединительная ткань в человеческом организме является самой «разноплановой». Она включает такие несхожие субстанции, как кость, хрящ, подкожно-жировую клетчатку, кожные покровы, связки и др. В отличие от других тканей, соединительная ткань имеет структурные особенности: клеточные элементы находящиеся в межуточном веществе, которое представлено волокнистыми элементами и аморфным веществом.

От содержания аморфного компонента зависит консистенция соединительной ткани. Коллагеновые волокна придают всей ткани прочность и позволяют растягиваться.
Клинические проявления дисплазии соединительной ткани (ДСТ) обусловлены аномалией коллагеновых структур, которые выполняют опорную функцию, активно участвуют в формировании тканей, регенерации и старении клеток соединительной ткани.
Дисплазия соединительной ткани имеет наследственную предрасположенность. И если как следует поискать, то в вашей родословной обязательно найдутся родственники, страдающие варикозной болезнью нижних конечностей, близорукостью, плоскостопием, сколиозом, склонностью к кровоточивости. У кого-то в детстве болели суставы, у кого-то постоянно выслушивали шумы в сердце, кто-то был очень «гибким»… В основе этих проявлений лежат мутации генов, отвечающих за синтез коллагена – основного белка соединительной ткани. Волокна коллагена формируются неправильно и не выдерживают должной механической нагрузки.
Практически все дети до 5-летнего возраста имеют признаки дисплазии – у них нежная, легко растяжимая кожа, «слабые связки» и т.д. Поэтому диагностировать ДСТ в этом возрасте можно только косвенно, а также по наличию внешних признаков дисплазии у детей.
Надо сразу уточнить, что дисплазия соединительной ткани – это не болезнь, а, скорее, конституциональная особенность! Таких детей много, однако далеко не все они попадают в поле зрения педиатра, ортопеда и других врачей.
Сегодня выделено множество признаков ДСТ, которые условно можно разделить на выявляемые при внешнем осмотре, и внутренние, то есть признаки со стороны внутренних органов и центральной нервной системы.
Из внешних признаков наиболее часто встречаются следующие: выраженная гипермобильность или разболтанность суставов, повышенная растяжимость кожи, деформация позвоночника в виде сколиоза или кифоза, плоскостопие, плосковальгусная деформация стоп, выраженная венозная сеть на коже (тонкая, нежная кожа), патология зрения, деформация грудной клетки (килевидная, воронкообразная или небольшое вдавление на грудине), асимметрия лопаток, «вялая» осанка, склонность к появлению синяков или носовые кровотечения, слабость мышц живота, мышечная гипотония, искривление или асимметрия носовой перегородки, нежность или бархотность кожи, «полая» стопа, грыжи, неправильный рост зубов или сверхкомплектные зубы.
Как правило, уже в возрасте 5-7 лет дети предъявляют множество жалоб на слабость, недомогание, плохую переносимость физических нагрузок, снижение аппетита, боли в сердце, в ногах, голове, животе.
Изменения со стороны внутренних органов формируются с возрастом. Характерны опущение внутренних органов (почек, желудка), со стороны сердца — пролапс митрального клапана, шумы в сердце, со стороны желудочно-кишечноготракта — дискинезия желчевыводящих путей, рефлюксная болезнь, склонность к запорам, варикозному расширению вен нижних конечностей и т.д. Геморрагический синдром проявляется носовыми кровотечениями, склонностью к появлению синяков при малейшей травме.
Со стороны нервной системы отмечаются синдром вегетативной дистонии, склонность к обморокам, вертебробазиллярная недостаточность на фоне нестабильности шейного отдела позвоночника, синдром гипервозбудимости с дефицитом внимани. Со стороны опорно-двигательного аппатата: юношеский остеохондроз позвоночника или грыжи Шморля, юношеский остеопороз, артралгии или микротравматический «преходящий» артрит, дисплазия тазобедренных суставов.
Как помочь ребенку?
Режим дня. Ночной сон должен составлять не менее 8-9 часов, некоторым детям показан и дневной сон. Необходимо ежедневно делать утреннюю гимнастику. Если нет каких-то ограничений к занятиям спортом, то им заниматься необходимо всю жизнь, но ни в коем случае не профессиональным спортом! У детей с гипермобильностью суставов, занимающихся профессиональным спортом, очень рано развиваются дегенеративно-дистрофические изменения в хрящах, в связочном аппарате. Это связано с постоянной травматизацией, микроизлияниями, которые приводят к хроническому асептическому воспалению и дистрофическим процессам.
Хороший эффект дают лечебное плавание, ходьба на лыжах, езда на велосипеде, ходьба вверх по горкам и по лестницам, бадминтон, гимнастика ушу.
Лечебный массаж является важной составляющей реабилитации детей с ДСТ. Проводится массаж спины и шейно-воротниковой зоны, а также конечностей (курс 15-20 сеансов).
При наличии плосковальгусной установки стоп показано ношение супинаторов. Если ребенок жалуется на боли в суставах, обратите внимание на подбор рациональной обуви. У маленьких детей правильная обувь должна плотно фиксировать стопу и голеностопный сустав с помощью «липучек», должна иметь минимальное количество внутренних швов, изготавливаться из натуральных материалов. Задник должен быть высокий, жесткий, каблучок — 1-1,5 см.

Читайте также  Можно ли качать пресс через день?

Желательно ежедневно проводить гимнастику для стоп, делать ножные ванны с морской солью 10-15 минут, делать массаж стоп и голеней.
Основной принцип лечения дисплазии соединительной ткани — это диетотерапия. Питание должно быть полноценным по белкам, жирам, углеводам. Рекомендуется пища, богатая белком (мясо, рыба, фасоль, орехи). Также в рационе необходим творог и сыр. Также продукты должны содержать большое количество микроэлементов и витаминов.
Лечение пациентов с ДСТ — сложная,но благодарная задача, если достигнуто взаимопонимание между родителями и врачом. Рациональный режим дня, правильное питание, разумные физические нагрузки и ваш постоянный контроль могут достаточно быстро избавить от проблем, связанных с ДСТ. Дисплазия имеет наследственный характер, и здоровый образ жизни полезен всем членам семьи!

Синдром дисплазии соединительной ткани: дифференцированная и недифференцированная дисплазия, диагностика дисплазии

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) — нарушение развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах вследствие генетически измененного фибриллогенеза внеклеточного матрикса, приводящее к расстройству гомеостаза на тканевом, органном и организменном уровнях в виде различных морфо-функциональных нарушений висцеральных и локомоторных органов с прогредиентным течением. К сожалению, проще сформулировать определение еще никому не удалось.

Классификация. Большинство авторов разделяет наследственные заболевания соединительной ткани на дифференцированные и недифференцированные.

Дифференцированные дисплазии соединительной ткани характеризуются определенным типом наследования, отчетливо очерченной клинической картиной, а в ряде случаев — установленными и достаточно хорошо изученными генными или биохимическими дефектами. Наиболее частые представители этой группы — синдром Марфана, 10 типов синдрома Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез и синдром вялой кожи (Cutis laxa). Эти заболевания относятся к группе наследственных заболеваний коллагена — коллагенопатиям. Они редкие и диагностируются генетиками довольно быстро.

Недифференцированные дисплазии соединительной ткани диагностируются тогда, когда у пациента набор фенотипических признаков не укладывается ни в одно из дифференцированных заболеваний. Как показывает опыт, такая патология распространена очень широко.

Недифференцированные дисплазии соединительной ткани — это, несомненно, не единая нозологическая единица, а генетически гетерогенная группа.

Отсутствие единой терминологии привело к тому, что многие авторы применяют «свою» терминологию для обозначения недифференцированной дисплазии соединительной ткани. Иногда набор фенотипических признаков у подобных больных напоминает тот или иной из известных дифференцированных синдромов. В подобных случаях ряд авторов говорит о «марфаноподобной» или «элерсоподобной» дисплазии. Широко используется в литературе акроним «MASS-фенотип», по первым буквам наиболее частых фенотипических признаков (Mitral valve, Aorta, Sceleton, Skin), говорят также о дисфункции или слабости соединительной ткани, о мезенхимальной недостаточности или синдроме «малых» соединительно-тканных дисплазий. Спорность, противоречивость, нелогичность формулировок отражает, как известно, сложное состояние проблемы.

В 1990-1995 годах в г. Омске прошли пять ежегодных всесоюзных съездов, посвященных проблемам ДСТ. На одном из этих съездов была утверждена классификация, предложенная профессорами нашей кафедры В.М. Яковлевым и его ученицей Г.И. Нечаевой. Классификация удобна для практического врача и предполагает выделение 1) диспластикозависимых изменений органов и систем при дисплазии соединительной ткани (локомоторных, кожных, висцеральных) и 2) состояний, ассоциированных с дисплазией соединительной ткани. Если набор диспластикозависимых изменений укладывается в описанный системный наследственный синдром, то выставляется нозологический диагноз: синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса и т.д.

Примеры формулировки диагноза:

1. Дисплазия соединительной ткани. Диспластикозависимые изменения:

— костно-мышечные: долихостеномелия, воронкообразная деформация грудной клетки 2 степени, диастаз прямых мышц живота, пупочная грыжа;

— висцеральные: констриктивный вариант торако-диафрагмального сердца, пролапс митрального клапана 2 степени с регургитацией, НЦД по кардиальному типу, дискинезия желчевыводящих путей.

2. Хронический гнойно-обструктивный бронхит, ассоциированный с дисплазией соединительной ткани, обострение.

ДСТ. Диспластикозависимые изменения:

— трахеобронхомаляция, буллезная эмфизема легких, пролапс митрального и трикуспидального клапанов с регургитацией 1 степени;

— костно-мышечные: килевидная деформация грудной клетки, правосторонний реберный горб, кифосколиоз грудного отдела позвоночника.

В несколько упрощенном виде эта классификация широко используется на практике, хотя диагноз дисплазии соединительной ткани не входит в официальные рубрификационные списки.

Диагностика дисплазии соединительной ткани. Несомненно, что для диагностики дисплазии соединительной ткани необходим комплексный подход с использованием клинико-генеалогического метода, анамнеза болезни и жизни пациента, клинического обследования больного и членов его семьи, а также биохимического и молекулярно-генетического методов диагностики. Рискну все же сказать, что диагноз дисплазии соединительной ткани, как ни один другой, виден на глаз. Этих пациентов видно сразу, до того как он начнет разговаривать, и до того как вы его осмотрите детально. Нужно только научиться их видеть. Примерный внешний вид пациента мы уже представляли. Жалобы и анамнез подтверждают ваше первое впечатление, а простое обследование не оставляет никаких сомнений. Биохимическое и молекулярно-генетическое обследование для повседневной практики дороговато, но для научной работы мы пользуемся им постоянно, поверьте, оно нас тоже не подводило.

Жалобы . Самая частая причина обращения к врачу — кардиальная симптоматика. Эти пациенты — бич всех кардиологов, потому что, в сущности, ничего кроме НЦД поставить нельзя и обещать выздоровление тоже не приходится. Обращают на себя внимание обилие вегетативной симптоматики, артериальная гипотензия, общая слабость, головные боли, ортостатические проявления и т.п. Сразу оговорюсь, что прежде чем махнуть на них рукой, нужно сделать ЭХОКГ и все, что вы посчитаете нужным. Мы уже договорились, что от диспластиков можно ожидать всего, в лучшем случае пролапса, в худшем — аневризмы аорты или внезапной смерти.

Нередко пациента приводят к врачу жалобы на диспепсические явления, неясные боли в животе, запоры, вздутие живота. Тактика та же — обследуйте, делайте ФГДС, УЗИ, заставьте сдать анализ на дисбактериоз, но держите в голове: перед вами — диспластик, и болеет он, прежде всего, дисплазией.

Очень неприятно, если заинтересованной окажется дыхательная система. За частыми пневмониями или хроническим бронхитом часто скрываются пороки, обусловленные врожденной слабостью стенки бронха и альвеол. Эффект от лечения есть, пневмония разрешается, а вот диагноза нет. Каждая новая инфекция (а кто ими не болеет?) усугубляет ситуацию, формируются бронхоэктазы, обструкция… Диагноз, между тем, написан у такого пациента на лице, нужно только всмотреться.

Ну и, наконец, возможны жалобы косметического характера и жалобы со стороны суставов. Но это реже, обычно дети с гипермобильностью, с выворотностью, повышенной растяжимостью связок идут … правильно, в балет. Или в гимнастику. Для начала неплохо бы убедиться, что у них нет анатомических дефектов, меньше было бы смертей среди молодых спортсменов.

Анамнез при синдроме дисплазии соединительной ткани. Мышечная гипотония, грыжи, наблюдение у ортопеда по поводу кифосколиоза, у кардиолога по поводу болей в сердце, слабость, плохая переносимость нагрузок, снижение аппетита — все это обычный анамнез наших пациентов. Когда все это началось, они вам не скажут, поскольку с этим и родились. Отдельно нужно уточнить состояние зрения, степень миопии, патологию ЛОР-органов и т.д. Всегда интересно при сборе анамнеза попробовать составить генеалогическое древо или просто спросить о внешнем виде ближайших родственников. Мы обычно просим этих родственников привести — глядишь, появились новые пациенты. Уточните все данные лабораторно-инструментальных обследований. Попросите принести амбулаторную карту. Данные о патологическом течении беременности у матери обычно менее информативны, где вы сейчас видели здоровых беременных?

Читайте также  Изолят соевого белка что это?

Осмотр: «Совершенно правильно выделен тип астеника, все более распространяющегося среди современного человека…. Вся фигура тонкая, узкая, длинная: длинная тонкая шея, узкая, плоская и длинная грудная клетка, узкий таз, слабая мускулатура, крыловидные лопатки… Слабое развитие жировой ткани, тонкая бледная кожа, вялая мошонка, вялая брюшная мускулатура, наклонность к паховым грыжам, малое сердце, наклонность к спланхноптозу, подвижные почки…» А.А. Богомолец.

Итак, это астеник.

Для оценки дефицита массы тела можно пользоваться любым массо-ростовым показателем, например ИМТ или индексом Варги.

Деформации грудной клетки бывают воронкообразные (обычные и плосковороночные) и килевидные (манубриокостальный, корпокостальный и костальный типы). По боковым рентгенограммам можно измерить их степень, но обычно мы это делаем на глаз.

Патологию позвоночника (сколиоз, «прямая спина», гиперкифозы, гиперлордозы) диагностируют клинически и с помощью пробы с отвесом, подтверждают рентгенологически. Посмотрите сразу симметричность лопаток и плеч.

Долихостеномелия диагностируется при измерении длины сегментов туловища, например: отношение «кисть/рост» более 11%, «стопа/рост» более 15%, разность «размах рук — рост» более 7.6 см и т.д. Можете спросить, нет ли проблем с длиной рукавов при покупке одежды — это долихостеномелия и есть.

Арахнодактилия: Скрининг-тест «большого пальца». Большой палец легко укладывается поперек ладони и в этом положении выступает за ее ульнарный край. Или: длина среднего пальца кисти превышает 10 см. Или: «Тест запястья». Пациент легко охватывает запястье мизинцем и большим пальцем. Можно посчитать метакарпальный индекс по рентгенограмме.

Гипермобильность суставов проще всего оценить по критериям Бейтона. Проводятся последовательно 5 тестов с обеих сторон:

  1. Пассивное сгибание мизинца на 90 градусов в обе стороны.
  2. Пассивное сгибание 1-го пальца в сторону предплечья при сгибании в лучезапястном суставе.
  3. Переразгибание обоих локтевых суставов более чем на 10 градусов.
  4. Переразгибание обоих коленных суставов более чем на 10 градусов.
  5. При наклоне вперед при фиксированных коленных суставах плоскости ладоней пациентов полностью касаются пола.

Максимальная величина показателей по этим тестам — 9 баллов. Показатель в 1 балл означает патологическое переразгибание сустава на одной стороне, показатель в 1-2 балла означает физиологический вариант нормы, 3-5 баллов расценивается как умеренная гипермобильность, 6-9 баллов — выраженная гипермобильность суставов.

Можно еще спросить, садится ли пациент на шпагат и может ли закинуть ноги за шею — это ненаучно, но показательно.

Деформация конечностей бывает вальгусная (Х-образная) и варусная (О-образная). Ее видно.

Деформация стопы бывает 10 типов, но, главное, увидеть, что она есть.

Плоскостопие продольное нужно измерять по отпечатку подошвы (подометрический индекс), а поперечное по наличию hallus valgus и натоптышей, поэтому носки мы просим снимать.

Состояние кожи оценивается как «тонкая кожа» при наличии видимой сосудистой сети, как «вялая», если она вялая и как «растяжимая», если безболезненно оттягивается на 2-3 см в области тыла кисти, лба, под наружными концами ключиц, либо формируется в складку на кончике носа или ушных раковинах. Здесь же можно проверить геморрагические проявления, симптом «папиросной бумаги» и оценить выраженность варикозного расширения вен.

Самую разнообразную патологию можно выявить со стороны ногтей, волос и зубов, а ушные раковины, как правило, мягкие и легко сворачиваются в трубочку. Малые аномалии развития (МАР) должны быть обязательно, какие угодно: гипертелоризм глаз, сосков, готическое небо, эпикант, лоб Сократа, низкий рост волос на шее, сандалевидная щель… Стигмальный человек, одно слово. Сами по себе МАР не расценивают как дисплазию соединительной ткани, знака равенства между понятиями нет, но они очень близки. Условно говоря, МАР свидетельствуют о генетических дефектах, но не всегда скошенная челюсть должна расцениваться как признак ДСТ.

Ну а дальше идите, как обычно, по системам — и ищите, ищите, что-нибудь обязательно найдете.

Биохимические методы диагностики синдрома дисплазии соединительной ткани. Популярнее всего определение оксипролина и гликозамингликанов в суточной пробе мочи. Все это — маркеры распада коллагена, достаточно объективные и точные критерии ДСТ. Для подтверждения диагноза их используют редко, нет необходимости, а вот для контроля в ходе реабилитационной терапии они удобны. И биохимических и молекулярно-генетических методик множество, но все они дороги и не используются в рутинной практике. Диагноз дисплазии соединительной ткани не сложен, нужны только осведомленность врача и желание взглянуть на пациента повнимательнее. Оглянитесь на окружающих и дерзайте.

Кафедра внутренних болезней и семейной медицины.
Омская Государственная Медицинская Академия,
аспирант Вершинина Мария.

Дисплазия соединительной ткани

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) – это нарушение формирования соединительной ткани в момент зачатия, когда формируется генетический материал будущего плода. Это иной тип комбинации аминокислот влияющих на соединительную ткань организма. Соединительная ткань в организме присутствует по всех системах: сердечно-сосудистой, костно-мышечной, дыхательной, мочевыделительной, системы зрительных и слуховых анализаторов, нервной системе и др.
ДСТ происходит из-за генетического отклонения, при котором возникают мутации при образовании коллагена – строительного белка организма. Если он мутирует значительно, это приводит к серьезным повреждениям органов и проблемам в их функционировании.

Дисплазия соединительной ткани бывает дифференцированной и недифференцированной.

К первой относятся:

  • синдром Элерса-Данлоса – очень подвижные суставы, тонкая кожа, склонная к повреждениям, образование шрамов вместо правильного заживления ран, тонкие и хрупкие сосуды;
  • Синдром Марфана – встречается у пациентов с высоким ростом, длинными конечностями и пальцами, характеризуется недостаточным образованием жировой клетчатки, проблемами зрения и сердечно-сосудистыми нарушениями, а также гипермобильностью суставов;
  • синдром Стиклера: ассиметрия лица, проблемы зрения и глаз, сниженный слух и суставная патология;
  • синдром несовершенного остеогенеза: ломкие изогнутые кости, слабость связок, атрофия мышц и другие проявления.

Недифференцированная ДСТ (НДСТ) – это сочетание разнообразных клинических проявлений отклонения, которые выходят за рамки вышеперечисленных генетически определяемых синдромов, которые мы рассмотрим ниже.

Синдромы ДСТ

Каждый больной дисплазией является носителем уникального дефекта, что затрудняет создание общей классификации патологий для врачей. Известно одно: нарушения в соединительной ткани при ДСТ проявляются, как правило, сразу в нескольких органах и системах организма больного и могут принимать следующие формы:

  • близорукость, астигматизм, миопия;
  • сколиоз, плоскостопие, остеопороз, ранний остеохондроз, деформация диафрагмы;
  • нарушения в работе ЖКТ, почек;
  • аритмия, изменение кровяного давления, нарушения клапанного аппарата сердца и работы сосудов;
  • гипермобильность суставов, например, кистей, стоп, плечей, лопаток;
  • заболевания бронхов и легких;
  • астения: пониженная работоспособность, повышенная утомляемость;
  • нарушения имунной системы: иммунодефицит, аллергии;
  • неврологические нарушения: панические атаки, вегето-сосудистая дистония;
  • ассиметричные черты лица, неправильное расположение и рост зубов, кривизна шеи и т.д.;
  • тонкость, прозрачность и растяжимость кожи;
  • психические нарушения: депрессии, расстройства питания, ипохондрия и т.д.

Диагностика и поддерживающие лечение

Так как ДСТ зачастую видна уже с рождения, детей с данным отклонением необходимо с самого раннего возраста регулярно обследовать у врача-педиатра и проходить диагностику у врачей по назначению.

Многим кажется, что гипермобильность и подвижность суставов – хорошая база для занятий профессиональным спортом, но здесь родителям нужно быть особенно осторожными. Ребенку с ДСТ не стоит заниматься тяжелой и легкой атлетикой, гимнастикой, фигурным катанием, играть в футбол. Необходимо следить за тем, чтобы он не выполнял упражнений на растяжение, в том числе позвоночника. Профессиональный спорт с его высокими нагрузками и нацеленностью на рекордные результаты противопоказан особенно.

Однако это не значит, что физические упражнения запрещены. Людям с дисплазией полезны физкультура или ЛФК, хореография, ОФП – как в учебных учреждениях и досуговых центрах, так и самостоятельно либо на базе медицинских центров. Полезно укреплять мышечный каркас.

Следует также обратить внимание на виды активности, которые укрепляют сердце и сосуды, например, прогулки пешком, на велосипеде и лыжах, настольный теннис, умеренная работа с тренажерами, лечебное плавание, способствующее расслаблению позвоночника. Чтобы не спровоцировать растяжения и ухудшение состояния суставов, не стоит поднимать большие тяжести.

В плане питания необходимо достаточное количество белка, витамины С, А, Е, РР, витамины группы В, кальций, фосфор, магний и другие микроэлементы. Проконсультируйтесь со специалистом, какие поливитаминные препараты можно принимать для поддержания баланса веществ.

В профессиональной деятельности людям с ДСТ желательно исключить высокие физические и эмоциональные нагрузки, вибрации (например, от инструментов), высокие температуры, радиационное и химическое воздействие.

Дисплазия соединительной ткани – не приговор, а сочетание ограничений образа жизни, к которым нужно быть внимательным людям с генетическими отклонениями. Обратитесь к специалистам, чтобы получить рекомендации для вашего здоровья.

Центр реабилитации ЭйрМЕД предлагает индивидуально разработанные комплексные программы для улучшения качества жизни людей с диагнозом «дисплазия соединительной ткани». Консультации врачей, в том числе с привлечением сторонних специалистов, помогут точно определить зоны поражения и разработать стратегию поддерживающей терапии с использованием ЛФК, массажа, при необходимости – ортезирования. Задайте вопрос по телефону: +7 (812) 407-22-69, – или через форму на сайте.

Узнать о диагностике и лечении дисплазии соединительной ткани