Синдром соединительнотканной дисплазии сердца что это такое?

Синдром соединительнотканной дисплазии сердца что это такое?

К сожалению, в художественной гимнастике преимущество при отборе имеют девочки с врожденной гипермобильностью суставов, при этом данная врожденная аномалия развития соединительнотканных структур принимается за верхнюю границу нормы. В связи с этим необходимо учитывать, что врожденные и/или наследственные дефекты соединительной ткани способны привести к нарушениям жизненно важных функций, в осуществлении которых принимает участие соединительная ткань, и проявляются нарушением процессов адаптации [4].

Требованиями художественной гимнастики как вида спорта наряду с гибкостью являются астенический тип телосложения и удлинение конечностей по отношению к туловищу: долихостеномелия (длинные тонкие конечности) и арахнодактилия (удлиненные и утонченные пальцы), что также является одними из фенотипических признаков соединительнотканной дисплазии (СТД) [3]. Однако необходимо учитывать, что практически у каждого ребенка можно обнаружить те или иные признаки СТД, что соответствует легкой степени дисплазии и является вариантом нормы. Клиническое значение имеет выявление не менее 3–4 главных и 2 второстепенных по диагностическим критериям Т. Милковской-Димитровой признаков [8].

Среди различных клинических проявлений СТД важнейшее значение отводится изменениям со стороны сердечно-сосудистой системы. Частота диспластического сердца составляет 86% среди лиц с первичной недифференцированной СТД [2]. Как частное проявление синдрома СТД следует рассматривать пролапс митрального клапана (ПМК) — прогибание одной или обеих створок митрального клапана в полость левого предсердия — и ложные хорды левого желудочка (ЛХЛЖ) [14].

Проблема синдрома дисплазии соединительной ткани сердца у спортсменов имеет первоочередное значение. Доказано, что в проявлении нарушения ритма сердца большое значение имеет наличие врожденных, кардиальных аномалий соединительной ткани с нарушением вегетативного гомеостаза [15].

Распространенность ПМК в популяции по последним данным не превышает 5% [1, 18]. Течение ПМК у спортсменов, как правило, носит благоприятный характер [10], однако есть вероятность, что интенсивные спортивные нагрузки могут усугублять течение данного состояния [12].

В общей популяции частота ложных хорд левого желудочка (ЛХЛЖ) колеблется от 0,5 до 3,4% [4]. ЛХЛЖ в отличие от истинных хорд не связаны со створками атриовентрикулярных клапанов, а крепятся к свободным стенкам желудочков. Клиническое значение ЛХЛЖ остается не вполне ясным, и их выявление в большинстве случаев свидетельствует о наличии вегетативной дистонии, также они являются одной из возможных причин возникновения аритмий [13, 7].

В национальных клинических рекомендациях Всероссийского научного общества кардиологов 2009 г. «Наследственные нарушения соединительной ткани (ННСТ)» указывается, что большинству пациентов с ПМК показан обычный образ жизни с регулярными физическими нагрузками [6]. Аналогичного мнения придерживается Американская коллегия кардиологии [17]. Наличие только классического ПМК или признаков митральной регургитации II и большей степени в сочетании с ассоциированными клиническими состояниями должно стать основанием для отказа по медицинским показаниям для поступления в спортивные школы [5].

Однако, по мнению некоторых исследователей, у спортсменов с синдромом дисплазии соединительной ткани сердца чаще отмечается снижение толерантности к физическим нагрузкам и выявляются неспецифические нарушения процессов реполяризации [9, 19], что позволяет отнести таких спортсменов в группу риска [11].

Целью проведенного исследования было выявление связи синдрома гипермобильности суставов у юных гимнасток 5–7 лет с аномалиями соединительнотканного каркаса сердца (ПМК и ЛХЛЖ).

Материал и методы исследования

В исследовании приняли участие 58 юных гимнасток в возрасте 5–7 лет, тренирующихся в клубах и ДЮСШ г. Санкт-Петербурга, г. Пскова и г. Риги (Латвия). Стаж занятий художественной гимнастикой от 1 года до 3 лет, тренировки 3–5 раз в неделю.

Всем гимнасткам проведена оценка гипермобильности суставов по девятибалльной шкале Бейтона [16]. Критериями диагностики синдрома гипермобильности суставов являлись: 1) пассивное разгибание мизинца на кисти более чем на 90о; 2) пассивное прижатие большого пальца руки к предплечью; 3) разгибание руки в локтевом суставе более чем на 10о; 4) разгибание ноги в коленном суставе более чем на 10о; 5) наклон туловища на прямых коленях с касанием пола ладонями.

Максимальная сумма баллов 9 соответствует генерализованной гипермобильности суставов, 5–8 баллов — выраженной гипермобильности, 3–4 балла — легкой гипермобильности. Дополнительно проводилось определение гипермобильности тазобедренных суставов и позвоночника.

На основании проведенных измерений гимнастки были разделены на 2 группы: 1-я группа — выраженная гипермобильность суставов (5–8 баллов) при отсутствии гипермобильности тазобедренных суставов или позвоночника или легкая гипермобильность суставов (41 гимнастка); 2-я группа — генерализованная, или выраженная, гипермобильность суставов (5–9 баллов по Бейтону) при гипермобильности тазобедренных суставов и позвоночника (17 гимнасток).

Для визуализации ЛХЛЖ проводили двухмерную ЭхоКГ из трех ортогональных проекций (сагиттальной, горизонтальной, фронтальной) с использованием проекции длинной оси левого желудочка, продольной оси двух, четырех, пяти камер и проекции короткой оси. Применяли парастернальный, верхушечный, субкостальный доступы.

Двухмерную ЭхоКГ митрального клапана изучали в 4 стандартных проекциях: парастернальной проекции длинной оси левого желудочка, парастернальной проекции поперечной оси левого желудочка на уровне митрального клапана; проекции 4 камер с верхушки на уровне митральных створок; проекции 4 камер с верхушки на уровне папиллярных мышц.

Результаты исследования и их обсуждение

Суставная гиперподвижность, имеющая первоочередное значение для достижения высоких результатов в художественной гимнастике, в младшем возрасте может быть явлением физиологическим или на грани с физиологическим, если не носит генерализованного характера и не сопровождается болевым синдромом (рис. 1).

Рис. 1. Гимнастка К., 6 лет: выраженная гипермобильность суставов: А – «признак большого пальца»; Б – гипермобильность позвоночника; В – переразгибание в коленных суставах

Однако гипермобильность суставов может представлять патологическое явление, ведущее к нарушению деятельности не только опорно-двигательного аппарата, но и других систем организма.

Изучение гибкости у юных гимнасток показало, что генерализованная и выраженная гипермобильность на фоне высокой подвижности в тазобедренных суставах и позвоночнике в первые 1–3 года после начала занятий художественной гимнастикой отмечается у 29% девочек. На фоне высоких показателей по шкале Бейтона меньшее количество девочек имело выраженную гипермобильность позвоночника – 31%. Большинство юных гимнасток имело гипермобильность тазобедренных суставов – 69%, причем в половине случаев она была следствием врожденной дисплазии тазобедренных суставов. При этом определялись и другие маркеры СТД: астеническое телосложение, относительное удлинение конечностей, пальцев кисти, удлинение второго пальца кисти относительно четвертого (рис. 2).

Рис. 2. Маркеры СТД: А, Б — второй палец кисти длиннее четвертого; В — гимнастка Д., 7 лет «признак большого пальца», генерализованная гипермобильность суставов, относительное удлинение рук и пальцев кисти (при ЭхоКГ выявлена ложная хорда левого желудочка)

Изучение связи синдрома гипермобильности суставов с соединительнотканной дисплазией сердца показало, что у девочек-гимнасток с генерализованной и выраженной гипермобильностью суставов по шкале Бейтона на фоне повышенной гибкости позвоночника и тазобедренных суставов ПМК и ЛХЛЖ по результатам ЭхоКГ диагностируются значительно чаще по сравнению с гимнастками, имеющими не столь выраженную гипермобильность суставов. Так в соответствии с данными таблицы ПМК и ЛХЛЖ при генерализованной и выраженной гипермобильности суставов (группа 2) выявлены в 35,3 против 9,75%, при этом ПМК — в 11,7 против 2,43%, а ЛХЛЖ — в 17,6 против 7,3%. По данным тренеров, нарушения толерантности к физическим нагрузкам у девочек с ПМК и ЛХЛЖ не отмечалось.

Пролапс митрального клапана и ложные хорды левого желудочка у гимнасток 5–7 лет с гипермобильностью суставов

Синдром соединительнотканной дисплазии сердца что это такое?

Под внезапной сердечной смертью (ВСС) в настоящее время понимают естественную смерть, связанную с сердечными причинами, которой предшествует внезапная потеря сознания и которая наступает в пределах 1 ч от изменения состояния пациента или появления первых клинических симптомов; пациент при этом может страдать заболеванием сердца, но время и характер смерти являются неожиданными; или смерть, наступившая без свидетелей, но если про больного известно, что в последние сутки он чувствовал себя хорошо [1]. Чаще всего ВСС возникает из-за фибрилляции желудочков (ФЖ), в некоторых случаях ФЖ предшествует желудочковая тахикардия (ЖТ). Асистолия первично развивается значительно реже; со временем наступления ВСС ее вероятность увеличивается, т.к. в нее трансформируется ФЖ; брадиаритмии, как причины ВСС, встречаются редко [7].

Читайте также  При протрузии дисков что нельзя делать?

Частота ВСС значительно варьирует для различных регионов. В США она оценивается в 300000-400000 случаев в год (13 % от всех смертей, наступивших от естественных причин). В Европе данная цифра составляет 18,5 %, но в Европе и в России под ВСС понимают смерть, наступившую в течение 24 часов от наступления симптомов, в отличие от США, где временным периодом считается 1 час. Распространенность ВСС в общей популяции составляет 1-2 случая на 1000 случаев (т.е. 0,1-0,2 % в год). В России, по данным некоторых авторов, этот показатель составляет от 0,8 до 1,6 на 1000 человек в год [1]. Вероятность ВСС существенно выше у мужчин по сравнению с женщинами (в доменопаузальном периоде). Это обусловлено в основном тем, что основной причиной развития ВСС является ишемическая болезнь сердца (ИБС): примерно 50 % смертей при ИБС наступают внезапно. Вне зависимости от заболевания, приведшего к развитию ВСС, основной ее механизм – аритмический. В 75-80 % случаев это фибрилляция желудочков, в 15-20 % – различные брадиаритмии, включая атриовентрикулярную блокаду высокой степени и асистолию [7].

Многолетние наблюдения и исследование случаев внезапной смерти (ВС) показывают, что в 75-80 % случаев основой заболеваний сердечно-сосудистой системы (ССС) является атеросклеротическое поражение сосудов крупного и среднего калибра, приводящее к стенозу, обструкции, а также поражение венозного отдела с развитием тромботических осложнений. Однако анализ случаев ВС лиц молодого возраста (до 39 лет), которые за последние годы имеют тенденцию к росту, показал, что среди прочих причин ВС превалирует значительное число случаев, обусловленных исключительно патологией сосудов различного калибра, связанной с нарушением развития сосудистой стенки, приводящей к формированию аневризм различного вида и строения [2, 8]. Основной причиной патологии сосудистой стенки у лиц молодого возраста является дисплазия соединительной ткани (ДСТ), проявляющаяся патологией эластического каркаса сосудов. В литературе имеются указания на поражение эластических структур сосудистой стенки и превращение резистивного характера артериального сосуда в емкостный [4]. Большинство аспектов ВСС при ДСТ изучено мало. Имеются лишь данные относительно частоты ВСС при четко очерченных моногенных наследственных нарушениях соединительной ткани (ННСТ), таких как синдром Марфана и пролапс митрального клапана (ПМК) [5].

По мнению Э.В. Земцовского, проблему ВСС следует рассматривать с позиций существования конкретных моногенных ННСТ и диспластических синдромов и фенотипов (ДСиФ), к последним относятся пролапс митрального клапана (ПМК), марфаноидная внешность (МВ), марфаноподобный, элерсоподобный, смешанный и неклассифицируемый фенотипы и синдром гипермобильность суставов. Основной причиной ВСС у пациентов с синдромом Марфана и ряда родственных ему ННСТ, является расслоение и разрыв аорты. Электрическая нестабильность миокарда нередко становится причиной ВСС при самых разных наследственных заболеваниях, к которым относятся аритмогенная кардиомиопатия/дисплазия правого желудочка, синдромы предвозбуждения и различные наследственные каналопатии, проявляющиеся известными синдромами удлиненного или укороченного QT, синдромом Бругада и др. [4].

При синдроме ПМК весьма часто выявляются признаки нарушений электрогенеза миокарда, феномены предвозбуждения, признаки вовлечения костно-скелетной системы, кожи и суставов, что свидетельствует о необходимости детального анализа причин ВСС в каждом конкретном клиническом случае. ВСС является редким осложнением ПМК, наблюдающимся менее чем в 0,2 % случаев за период долговременного наблюдения, с ежегодной смертностью менее 0,1 %, что соответствует таковой в общей популяции [3]. Согласно руководству по ведению пациентов с желудочковыми нарушениями ритма и предотвращению ВСС. ПМК, как правило, не представляет угрозы для жизни, и его связь с ВСС никогда не была убедительно показана. Прогностически неблагоприятными факторами являются: наличие в семье пациента случаев ВС, обмороки, патологические изменения на ЭКГ в покое, удлинение интервала QT и желудочковая экстрасистолия, эпизоды ЖТ, наличие удлиненных и миксоматозно поврежденных створок митрального клапана [7]. Среди внезапно умерших в молодом возрасте у 10 % единственной патологией сердца был ПМК. У большинства больных ПМК характеризуется благоприятным течением. Его наличие учитывают только в случае хирургических вмешательств, сочетающихся с высоким риском бактериемии и возникновения инфекционного эндокардита (ИЭ), что обусловливает назначение антибиотикотерапии. При наличии симптомов (сердцебиение, перебои в работе сердца, чувство нехватки воздуха) обычно назначаются бета-адреноблокаторы (БАБ). По заключению экспертов они могут быть использованы для длительного лечения больных с повышенным риском ВС. Больным, которые перенесли реанимацию из-за ФЖ или ЖТ, рекомендуется с целью вторичной профилактики имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор (ИКД) [6].

Непосредственной причиной ВСС при ПМК, вероятно, является желудочковая тахиаритмия – опубликованы данные о большей частоте сложных желудочковых нарушений ритма при суточном мониторировании ЭКГ у внезапно умерших пациентов с ПМК, у некоторых пациентов отмечено удлинение интервала QT [9]. Однако вопрос о том, что именно является субстратом возникновения злокачественных желудочковых нарушений ритма, ведущих к ВСС при ПМК, остается не вполне ясным. Сама клапанная патология вряд ли является причиной желудочковых аритмий, но может способствовать их возникновению в силу своего влияния на миокард [9]. Согласно руководству ESC по внезапной сердечной смерти стратификация риска ВСС при ПМК проводится по следующим критериям: остановка сердца или ЖТ в анамнезе (класс I), избыточные миксоматозные створки, семейный анамнез ВСС, QT интервал и QT дисперсия , частые или сложные желудочковые нарушения ритма, митральная регургитация (класс II, уровень доказательности: C) [10]. Наибольшее внимание заслуживают особые подгруппы ПМК с высоким риском развития ВСС. К таковым следует относить пациентов с тяжелой митральной недостаточностью, обусловленной молотящей створкой МК – грозного осложнения пролапса, существенно влияющего на прогноз. По данным Pearson G.D. et al. [10] из 348 пациентов за период десятилетнего наблюдения 25 умерли внезапно. Частота внезапной смерти составила 1,8 % в год, ее предикторами по данным мультивариантного анализа были: функциональный класс по NYHA, фракция выброса левого желудочка и наличие фибрилляции предсердий. Хирургическая коррекция митральной недостаточности у 186 из 348 пациентов привела к достоверному снижению риска ВСС. Однако официальная позиция ACC/AHA/ESC следующая: эффективность пластики или протезирования митрального клапана для снижения риска ВСС у пациентов с ПМК, выраженной митральной регургитацией и серьезными желудочковыми аритмиями не установлена (класс IIb, уровень доказательности: С) [7].

Основной причиной ВСС у больных с синдромом Марфана и ряда родственных ему ННСТ является расслоение и разрыв аорты. Известно, что около 1-2 % смертельных случаев связано с разрывом и расслоением аорты. При этом пациенты с разрывом аорты на фоне различных ННСТ составляют не более 7 % от общего количества пациентов с диссекцией аорты [10]. При кажущемся небольшом количестве пациентов, только в США количество случаев ВСС из-за расслоения и разрыва аорты на фоне заболеваний соединительной ткани составляет около 3500 в год. У пациентов с синдромом Марфана отмечается более высокая смертность при расслоении аорты, по сравнению с другими пациентами (40 % при синдроме Марфана и 21 % в целом при расслоении аорты). Кроме того, расслоение аорты у таких пациентов встречается в среднем в возрасте 27 лет, и может явиться первым осложнением данного заболевания. Традиционно показаниями для операции у пациентов с широкой аортой является размер аорты более 55 мм, однако у пациентов с синдромом Марфана и родственными заболеваниями расслоение аорты может происходить при меньших размерах. Именно поэтому, так важно своевременное выявление пациентов с высоким риском расслоения аорты и направление их на оперативное вмешательство [4].

В соответствии с последними рекомендациями Европейского кардиологического общества (ESC) по ведению пациентов с наследственными заболеваниями сердца выделены несколько показаний для кардиохирургического вмешательства у пациентов с синдромом Марфана. Пациент с синдромом Марфана должен быть направлен на операцию, если размер аорты на уровне синусов Вальсальвы более 50 мм. В том случае, если размер аорты 46-50 мм, пациенту должна быть рекомендована операция при наличии семейного анамнеза диссекции аорты, прогрессирующей дилатации аорты на 2 и более мм в год, наличии тяжелой аортальной или митральной регургитации или планируемой беременности. В случае, если другие отделы аорты более 50 мм, пациент должен быть дополнительно осмотрен кардиохирургом для определения показаний к оперативному лечению. Все пациенты с синдромом Марфана должны проходить динамическое наблюдение, включающее эхокардиографию [7].

Читайте также  Очень сильное вздутие живота что делать?

Таким образом, основными методами профилактики ВСС у пациентов с ДСТ должны быть своевременное выявление у них сосудистых аномалий (прежде всего, расширения аорты, с последующей хирургической коррекцией по показаниям), а также клинически значимых аритмий. Необходимо также выделение среди этих пациентов групп высокого риска и активное динамическое наблюдение за ними, назначение медикаментозной профилактики и, по показаниям, имплантация кардиовертеров-дефибрилляторов.

Статьи

В последнее время врачи нередко ставят детям диагноз «диспластический синдром» или «дисплазия соединительной ткани». Что это такое?
Соединительная ткань в человеческом организме является самой «разноплановой». Она включает такие несхожие субстанции, как кость, хрящ, подкожно-жировую клетчатку, кожные покровы, связки и др. В отличие от других тканей, соединительная ткань имеет структурные особенности: клеточные элементы находящиеся в межуточном веществе, которое представлено волокнистыми элементами и аморфным веществом.

От содержания аморфного компонента зависит консистенция соединительной ткани. Коллагеновые волокна придают всей ткани прочность и позволяют растягиваться.
Клинические проявления дисплазии соединительной ткани (ДСТ) обусловлены аномалией коллагеновых структур, которые выполняют опорную функцию, активно участвуют в формировании тканей, регенерации и старении клеток соединительной ткани.
Дисплазия соединительной ткани имеет наследственную предрасположенность. И если как следует поискать, то в вашей родословной обязательно найдутся родственники, страдающие варикозной болезнью нижних конечностей, близорукостью, плоскостопием, сколиозом, склонностью к кровоточивости. У кого-то в детстве болели суставы, у кого-то постоянно выслушивали шумы в сердце, кто-то был очень «гибким»… В основе этих проявлений лежат мутации генов, отвечающих за синтез коллагена – основного белка соединительной ткани. Волокна коллагена формируются неправильно и не выдерживают должной механической нагрузки.
Практически все дети до 5-летнего возраста имеют признаки дисплазии – у них нежная, легко растяжимая кожа, «слабые связки» и т.д. Поэтому диагностировать ДСТ в этом возрасте можно только косвенно, а также по наличию внешних признаков дисплазии у детей.
Надо сразу уточнить, что дисплазия соединительной ткани – это не болезнь, а, скорее, конституциональная особенность! Таких детей много, однако далеко не все они попадают в поле зрения педиатра, ортопеда и других врачей.
Сегодня выделено множество признаков ДСТ, которые условно можно разделить на выявляемые при внешнем осмотре, и внутренние, то есть признаки со стороны внутренних органов и центральной нервной системы.
Из внешних признаков наиболее часто встречаются следующие: выраженная гипермобильность или разболтанность суставов, повышенная растяжимость кожи, деформация позвоночника в виде сколиоза или кифоза, плоскостопие, плосковальгусная деформация стоп, выраженная венозная сеть на коже (тонкая, нежная кожа), патология зрения, деформация грудной клетки (килевидная, воронкообразная или небольшое вдавление на грудине), асимметрия лопаток, «вялая» осанка, склонность к появлению синяков или носовые кровотечения, слабость мышц живота, мышечная гипотония, искривление или асимметрия носовой перегородки, нежность или бархотность кожи, «полая» стопа, грыжи, неправильный рост зубов или сверхкомплектные зубы.
Как правило, уже в возрасте 5-7 лет дети предъявляют множество жалоб на слабость, недомогание, плохую переносимость физических нагрузок, снижение аппетита, боли в сердце, в ногах, голове, животе.
Изменения со стороны внутренних органов формируются с возрастом. Характерны опущение внутренних органов (почек, желудка), со стороны сердца — пролапс митрального клапана, шумы в сердце, со стороны желудочно-кишечноготракта — дискинезия желчевыводящих путей, рефлюксная болезнь, склонность к запорам, варикозному расширению вен нижних конечностей и т.д. Геморрагический синдром проявляется носовыми кровотечениями, склонностью к появлению синяков при малейшей травме.
Со стороны нервной системы отмечаются синдром вегетативной дистонии, склонность к обморокам, вертебробазиллярная недостаточность на фоне нестабильности шейного отдела позвоночника, синдром гипервозбудимости с дефицитом внимани. Со стороны опорно-двигательного аппатата: юношеский остеохондроз позвоночника или грыжи Шморля, юношеский остеопороз, артралгии или микротравматический «преходящий» артрит, дисплазия тазобедренных суставов.
Как помочь ребенку?
Режим дня. Ночной сон должен составлять не менее 8-9 часов, некоторым детям показан и дневной сон. Необходимо ежедневно делать утреннюю гимнастику. Если нет каких-то ограничений к занятиям спортом, то им заниматься необходимо всю жизнь, но ни в коем случае не профессиональным спортом! У детей с гипермобильностью суставов, занимающихся профессиональным спортом, очень рано развиваются дегенеративно-дистрофические изменения в хрящах, в связочном аппарате. Это связано с постоянной травматизацией, микроизлияниями, которые приводят к хроническому асептическому воспалению и дистрофическим процессам.
Хороший эффект дают лечебное плавание, ходьба на лыжах, езда на велосипеде, ходьба вверх по горкам и по лестницам, бадминтон, гимнастика ушу.
Лечебный массаж является важной составляющей реабилитации детей с ДСТ. Проводится массаж спины и шейно-воротниковой зоны, а также конечностей (курс 15-20 сеансов).
При наличии плосковальгусной установки стоп показано ношение супинаторов. Если ребенок жалуется на боли в суставах, обратите внимание на подбор рациональной обуви. У маленьких детей правильная обувь должна плотно фиксировать стопу и голеностопный сустав с помощью «липучек», должна иметь минимальное количество внутренних швов, изготавливаться из натуральных материалов. Задник должен быть высокий, жесткий, каблучок — 1-1,5 см.

Желательно ежедневно проводить гимнастику для стоп, делать ножные ванны с морской солью 10-15 минут, делать массаж стоп и голеней.
Основной принцип лечения дисплазии соединительной ткани — это диетотерапия. Питание должно быть полноценным по белкам, жирам, углеводам. Рекомендуется пища, богатая белком (мясо, рыба, фасоль, орехи). Также в рационе необходим творог и сыр. Также продукты должны содержать большое количество микроэлементов и витаминов.
Лечение пациентов с ДСТ — сложная,но благодарная задача, если достигнуто взаимопонимание между родителями и врачом. Рациональный режим дня, правильное питание, разумные физические нагрузки и ваш постоянный контроль могут достаточно быстро избавить от проблем, связанных с ДСТ. Дисплазия имеет наследственный характер, и здоровый образ жизни полезен всем членам семьи!

Дисплазия соединительной ткани

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) – это нарушение формирования соединительной ткани в момент зачатия, когда формируется генетический материал будущего плода. Это иной тип комбинации аминокислот влияющих на соединительную ткань организма. Соединительная ткань в организме присутствует по всех системах: сердечно-сосудистой, костно-мышечной, дыхательной, мочевыделительной, системы зрительных и слуховых анализаторов, нервной системе и др.
ДСТ происходит из-за генетического отклонения, при котором возникают мутации при образовании коллагена – строительного белка организма. Если он мутирует значительно, это приводит к серьезным повреждениям органов и проблемам в их функционировании.

Дисплазия соединительной ткани бывает дифференцированной и недифференцированной.

К первой относятся:

  • синдром Элерса-Данлоса – очень подвижные суставы, тонкая кожа, склонная к повреждениям, образование шрамов вместо правильного заживления ран, тонкие и хрупкие сосуды;
  • Синдром Марфана – встречается у пациентов с высоким ростом, длинными конечностями и пальцами, характеризуется недостаточным образованием жировой клетчатки, проблемами зрения и сердечно-сосудистыми нарушениями, а также гипермобильностью суставов;
  • синдром Стиклера: ассиметрия лица, проблемы зрения и глаз, сниженный слух и суставная патология;
  • синдром несовершенного остеогенеза: ломкие изогнутые кости, слабость связок, атрофия мышц и другие проявления.

Недифференцированная ДСТ (НДСТ) – это сочетание разнообразных клинических проявлений отклонения, которые выходят за рамки вышеперечисленных генетически определяемых синдромов, которые мы рассмотрим ниже.

Синдромы ДСТ

Каждый больной дисплазией является носителем уникального дефекта, что затрудняет создание общей классификации патологий для врачей. Известно одно: нарушения в соединительной ткани при ДСТ проявляются, как правило, сразу в нескольких органах и системах организма больного и могут принимать следующие формы:

  • близорукость, астигматизм, миопия;
  • сколиоз, плоскостопие, остеопороз, ранний остеохондроз, деформация диафрагмы;
  • нарушения в работе ЖКТ, почек;
  • аритмия, изменение кровяного давления, нарушения клапанного аппарата сердца и работы сосудов;
  • гипермобильность суставов, например, кистей, стоп, плечей, лопаток;
  • заболевания бронхов и легких;
  • астения: пониженная работоспособность, повышенная утомляемость;
  • нарушения имунной системы: иммунодефицит, аллергии;
  • неврологические нарушения: панические атаки, вегето-сосудистая дистония;
  • ассиметричные черты лица, неправильное расположение и рост зубов, кривизна шеи и т.д.;
  • тонкость, прозрачность и растяжимость кожи;
  • психические нарушения: депрессии, расстройства питания, ипохондрия и т.д.
Читайте также  Сколько грамм белка нужно съедать в день?

Диагностика и поддерживающие лечение

Так как ДСТ зачастую видна уже с рождения, детей с данным отклонением необходимо с самого раннего возраста регулярно обследовать у врача-педиатра и проходить диагностику у врачей по назначению.

Многим кажется, что гипермобильность и подвижность суставов – хорошая база для занятий профессиональным спортом, но здесь родителям нужно быть особенно осторожными. Ребенку с ДСТ не стоит заниматься тяжелой и легкой атлетикой, гимнастикой, фигурным катанием, играть в футбол. Необходимо следить за тем, чтобы он не выполнял упражнений на растяжение, в том числе позвоночника. Профессиональный спорт с его высокими нагрузками и нацеленностью на рекордные результаты противопоказан особенно.

Однако это не значит, что физические упражнения запрещены. Людям с дисплазией полезны физкультура или ЛФК, хореография, ОФП – как в учебных учреждениях и досуговых центрах, так и самостоятельно либо на базе медицинских центров. Полезно укреплять мышечный каркас.

Следует также обратить внимание на виды активности, которые укрепляют сердце и сосуды, например, прогулки пешком, на велосипеде и лыжах, настольный теннис, умеренная работа с тренажерами, лечебное плавание, способствующее расслаблению позвоночника. Чтобы не спровоцировать растяжения и ухудшение состояния суставов, не стоит поднимать большие тяжести.

В плане питания необходимо достаточное количество белка, витамины С, А, Е, РР, витамины группы В, кальций, фосфор, магний и другие микроэлементы. Проконсультируйтесь со специалистом, какие поливитаминные препараты можно принимать для поддержания баланса веществ.

В профессиональной деятельности людям с ДСТ желательно исключить высокие физические и эмоциональные нагрузки, вибрации (например, от инструментов), высокие температуры, радиационное и химическое воздействие.

Дисплазия соединительной ткани – не приговор, а сочетание ограничений образа жизни, к которым нужно быть внимательным людям с генетическими отклонениями. Обратитесь к специалистам, чтобы получить рекомендации для вашего здоровья.

Центр реабилитации ЭйрМЕД предлагает индивидуально разработанные комплексные программы для улучшения качества жизни людей с диагнозом «дисплазия соединительной ткани». Консультации врачей, в том числе с привлечением сторонних специалистов, помогут точно определить зоны поражения и разработать стратегию поддерживающей терапии с использованием ЛФК, массажа, при необходимости – ортезирования. Задайте вопрос по телефону: +7 (812) 407-22-69, – или через форму на сайте.

Узнать о диагностике и лечении дисплазии соединительной ткани

Синдром соединительнотканной дисплазии сердца что это такое?

Дисплазия соединительной ткани» — диагноз все чаще и чаще встречающийся в заключениях врачей . Попытаемся разобраться с таким частым, но практически непонятным для родителей пациентов термином.

« Дисплазия » обозначает неправильное формирование, развитие, в конкретном случае, соединительной ткани. Соединительная ткань широко представлена в нашем организме. Она присутствует в коже, хрящах, сухожилиях, связках, кровеносных сосудах и мышцах, включая сердечную.
Коллаген — основной белок в составе волокон соединительной ткани, процесс его образования сложен, и если возникают изменения (мутации), то образуется аномальный коллаген. Если мутации серьезные, поражения органов существенны. Такими людьми занимаются генетики. Но гораздо чаще встречаются мутации, когда наследуются отдельные признаки, например, избыточно подвижные суставы. В семье этот признак передается по наследству, нередко к нему присоединяются другие признаки — ранимость и избыточное растяжение кожи, связок, сколиоз , близорукость . Людей с дисплазией соединительной ткани немало, а аномальный коллаген не так безобиден.

Действительно, такие дети встречаются часто. Как правило, они энергичны, гиперактивны, но при этом их родители полны тревог и недоумения из-за ощущения проблем со здоровьем.

Вот типичный пример из врачебной практики. Ребенок высокий, худой, светловолосый, голубоглазый. «Доктор, нам кажется, с ним что-то не так, — говорят родители. — У него болят ночью ножки, еще хрустят суставы, мышц совсем нет, устает быстро. Постоянно какие-то травмы. В родах – травма шеи». Данные осмотра: кожа тонкая, прозрачная, с просвечивающими голубыми венами, кое-где заметны маленькие пятнышки-синячки. Грудная клетка узкая и длинная, выпирают ключицы и грудина, стопы уплощены, избыточная подвижность суставов, нарушение осанки. Выписки из истории болезни — заключение офтальмолога: спазм аккомодации. Хирург — пупочная грыжа. По электрокардиограмме (ЭКГ) — нарушение в проводящей системе сердца, по данным УЗИ сердца— пролапс митрального клапана и дополнительные хорды в полости левого желудочка. А еще невропатолог — ВСД, ЛОР — аденоиды, гастроэнтеролог – хронический гастродуоденит… Просто букет заболеваний!

У Вас еще не возник вопрос: как со всем этим можно жить?
Оказывается, можно, причем, вполне нормальной, активной жизнью.

Поскольку дисплазия соединительной ткани — частично генетически обусловленное и системное заболевание, зачастую многие врачи относят таких пациентов к условно здоровым лицам, правда, с определенными врожденными отклонениями. Можно согласиться с коллегами, хотя бы потому, что пока в арсенале медиков нет методов эффективной помощи таким пациентам. Вместе с тем, дети с дисплазией соединительной ткани нуждаются во всестороннем и систематическом контроле состояния органов и тканей, являющихся главными мишенями данного заболевания.

Чаще всего это касается зрения ( близорукость , астигматизм ), суставов и костей (сколиоз, плоскостопие, подвывихи, ранний остеохондроз , остеопороз ), желудочно-кишечного тракта (дискенезии желчевыводящих путей, гастродуодениты, нарушения всасывания). Однако наиболее опасны осложнения со стороны сердечно-сосудистой системы. При дисплазии соединительной ткани возникают нарушения сердечного ритма и распространения электрического импульса по миокарду. Особое внимание заслуживает клапанный аппарат сердца и наличие дополнительных хорд, иначе, аномальных соединительно-тканных тяжей в камерах сердца, соединяющих между собой различные регионы сердечной стенки.

Следовательно, дети с дисплазией соединительной ткани требуют диспансерного наблюдения педиатром как можно с более раннего возраста, и, при необходимости, регулярного диспансерного наблюдения у узких специалистов.

Пристальное внимание стоит уделять физической нагрузке детей с дисплазией. Тоненьких, гибких детей родители часто направляют учиться балету или фигурному катанию. Высокие, худощавые подростки занимаются волейболом, баскетболом. Причем в спорте такие люди достигают порой значительных высот. Задумывались ли Вы, какой ценой даются рекорды вашему ребенку? Думали ли Вы узнать больше про себя, прежде чем подвергать себя и близких чрезмерным нагрузкам и испытаниям? Детям с дисплазией соединительной ткани противопоказаны : тяжелая атлетика, художественная гимнастика, фигурное катание, футбол, легкая атлетика, спортивная гимнастика. При гипермобильности суставов запрещены растяжки, висы, чрезмерное вытяжение позвоночника. Категорически запрещен спорт высоких достижений.

Но при этом, дети обязательно 3-4 раза в неделю должны заниматься физкультурой, хореографией, общефизической подготовкой, как в медицинских условиях, так и в учреждениях дополнительного образования. Рекомендованы ежедневные (по 20-30 минут) умеренные физические тренировки, направленные на укрепление мышц спины, живота и конечностей.

Показаны тренировки сердечно-сосудистой системы (ходьба пешком, путешествия, катание на велосипеде, игра в настольный теннис, ходьба на лыжах, дозированная нагрузка на тренажерах и др.). Желательны гидропроцедуры, лечебное плавание, снимающее статическую нагрузку на позвоночник. Рекомендованы ограничения (не более 3-х кг) в ношении тяжестей, при подъеме которых использовать в качестве подъемника ноги, а не спину. Обувь должна быть жесткой, с фиксированным задником, желательно наличие профилактических стелек.

Детям с дисплазией соединительной ткани в школе занятия физкультурой проводятся по ослабленной программе (подготовительная, спецгруппы, ЛФК)

В диете показаны продукты питания, обогащенные белками (мясо, рыба, кальмары, фасоль, орехи), при отсутствии противопоказаний со стороны желудочно-кишечного тракта 2-3 раза в неделю — крепкие бульоны, заливные блюда из мяса и рыбы, желе; витаминами «С», «А», «Е», «РР», группы «В», микроэлементами (кальцием, фосфором, магнием, медью, цинком, селеном). Необходим постоянный дополнительный прием комплексных поливитаминно-минеральных препаратов, соответствующих возрасту ребенка.

При профессиональной ориентации нежелательны профессии, связанные с большими физическими и эмоциональными нагрузками, вибрацией, контактами с химическими веществами, воздействием высоких температур и радиации. Желательно медико-генетическое консультирование перед вступлением в брак.

Таким образом, дисплазия соединительной ткани, не приговор, не «страшный» диагноз, а определенный образ жизни, требующий повышенного внимания к «особенному» ребенку, а зачастую, и к себе, уважаемые родители.

Зам.гл.врача по организации

мед.помощи детскому населению Т.П.Кораблева

Травматолог-ортопед Жерноклеева В.В.